Diagnostika kosáčikovej anémie

Laboratórne údaje o kosáčikovitej anémii

Hemogram odhaľuje normochrómnu hyperregeneratívnu anémiu - koncentrácia hemoglobínu je zvyčajne 60~80 g/l, počet retikulocytov je 50-150%. V periférnych krvných náteroch sa zvyčajne nachádzajú erytrocyty, ktoré prešli ireverzibilnou „kosáčikovitou tvorbou“ - kosákovité erytrocyty; zisťuje sa aj anizo- a poikilocytóza, polychromatofília, ovalocytóza, mikro- a makrocytóza, nachádzajú sa Cabotove kruhy a Jollyho telieska. Celkový počet leukocytov je zvýšený na 12-20 x 109 ^/ l, pozoruje sa neutrofília; zvýšený je počet krvných doštičiek, znížená je sedimentácia erytrocytov.

Biochemicky sa pozoruje hyperbilirubinémia, zmeny v testoch pečeňových funkcií, hypergamaglobulinémia a prípadne zvýšené hladiny železa v sére. Pozoruje sa zvýšená osmotická rezistencia červených krviniek.

Pri sternálnom vpichu sa zistí výrazná hyperplázia erytroidného zárodku, zmeny megaloblastického typu nie sú nezvyčajné.

Testy erytrocytov a hemoglobínu sú pre diagnostiku kľúčové. Jednoduchým a rýchlym testom na prítomnosť HbS je kosáčikovitá anémia deoxygenáciou alebo vystavením redukčným činidlám (metabisulfit sodný). Pomocou týchto metód je možné vyvolať „kosáčikovitú anémiu“ takmer v 100 % erytrocytov pri kosáčikovitej anémii aj u nositeľov tohto znaku. Na detekciu HbS v erytrocytoch je možné použiť

Diferenciálna diagnostika kosáčikovitej anémie

Vykonané s heterozygotnými hemoglobinopatiami.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ], [ 5 ], [ 6 ], [ 7 ], [ 8 ], [ 9 ]